Catedrático de Medicina Legal de la Universidad de Santiago de Compostela (USC).

Director de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica (SERGAS-Xunta de Galicia), el Centro Nacional de Genotipado (CEGEN) y de la International Academy of Legal Medicine (IALM). También preside la Fundación Kaertor (dedicada a la búsqueda precoz de fármacos), la Fundación INGADA (sobre atención y estudio del TDAH y trastornos asociados) y otras fundaciones y asociaciones sin ánimo de lucro. Es el exdirector del Instituto de Medicina Legal (actualmente, Instituto de Ciencias Forenses "Luis Concheiro" de la USC) y de la International Society for Forensic Genetics.

Miembro de la junta de instituciones (Tribunal Penal Internacional de La Haya, Cruz Roja), fundaciones, sociedades (MAFS) y organismos reguladores (Agencia Europea del Medicamento - EMA, UK Forensic DNA Regulator) nacionales e internacionales de genética, farmacogenómica, cáncer y medicina forense.

Dirige el grupo Medicina Xenómica, formado por más de cien investigadores trabajando en la aplicación médica de la genómica, el programa IMPaCT GENóMICA, que es la base estructural de la Estrategia Nacional de Medicina Personalizada, y el grupo espejo español de la acción europea 1+ Million Genomes. Además, participa en numerosos proyectos europeos - y coordina algunos - como HELIX, BCAST, VISAGE, SNPforID y Pancanrisk del programa HORIZON 2020 o EUROFORGEN NoE, GEUVADIS, y CHIBCHA, entre otros, del programa de la Unión Europea FP7.

Ha publicado nueve libros y más de 900 artículos en revistas internacionales incluyendo numerosos artículos en Nature, Science, Cell, Nature Genetics, New England Journal of Medicine (NEJM), además de las principales revistas de genética médica, cáncer y medicina forense. Sus principales líneas de investigación actuales incluyen la genética del cáncer y de las enfermedades psiquiátricas en edad infantil, las enfermedades raras y la farmacogenómica. Sus trabajos reciben actualmente una media superior a las 6000 citaciones por año. Ha dirigido más de cien tesis doctorales.

Editor de la revista Forensic Science International: Genetics y miembro del comité editorial de numerosas revistas nacionales e internacionales de genética, cáncer y ciencias forenses.

Ha recibido numerosos premios entre los que destacan: el Premio Rey Jaime I de investigación  (otorgado por un jurado de más de 20 Premios Nobel), Adelaide Medal (la distinción más importante a nivel mundial en Medicina forense), Galien Medal (conocida como el Premio Nobel del Medicamento), Medalla de Oro y Plata de Galicia, Premio Nacional de Genética, Cruz al Mérito Policial, Cruz al Mérito de la Guardia Civil, Medalla de Oro y brillantes del Colegio Médico, Premio Fernández  Latorre, Premio Prismas de Divulgación, Premio Galicia de Investigación, Medalla Castelao, Premio Novoa Santos, entre otros muchos. Doctor Honoris Causa por ocho universidades de Europa y América.