Catedràtic de Medicina legal de la Universitat de Santiago de Compostela (USC).

Director de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica (SERGAS-Xunta de Galicia), el Centro Nacional de Genotipado (CEGEN) i la International Academy of Legal Medicine (IALM). També presideix la Fundación Kaertor (dedicada a la investigació precoç de fàrmacs), la Fundación INGADA (sobre l'atenció i estudi del TDAH i trastorns associats) i altres fundacions i associacions sense ànim de lucre.

Exdirector del Instituto de Medicina Legal (actualment, Instituto de Ciencias Forenses "Luis Concheiro" de la USC) i de la International Society for Forensic Genetics.

Membre de la junta d'institucions (Tribunal Penal Internacional de La Haia, Creu Roja), fundacions, societats (MAFS) i organismes reguladors (Agència Europea del Medicament - EMA, UK Forensic DNA Regulator) nacionals i internacionals de genètica, farmacogenòmica, càncer i medicina legal.

Dirigeix el grup Medicina Xenómica, el qual està format per més de cent investigadors treballant en l'aplicació mèdica de la genòmica, el programa IMPaCT GENóMICA, que és la base estructural de la Estrategia Nacional de Medicina Personalizada, i el "grupo espejo" espanyol de l'acció europea 1+ Million Genomes. A més, participa en nombrosos projectes europeus - i en coordina alguns - com HELIX, BCAST, VISAGE, SNPforID i Pancanrisk del programa HORIZON 2020 o EUROFORGEN NoE, GEUVADIS i CHIBCHA, d'entre altres, del programa de la Unió Europea FP7.

Ha publicat nou llibres i més de 900 articles en revistes internacionals, incloent nombrosos articles a Nature, Science, Cell, Nature Genetics i New England Journal of Medicine (NEJM), a més de les principals revistes de genètica mèdica, de càncer i de medicina forense. Les seves línies d'investigació principals son la genètica del càncer, les malalties psiquiàtriques en edat infantil, les malalties minoritàries i la farmacogenòmica. Les seves publicacions reben, de mitjana, més de 6000 cites per any. Ha dirigit més de cent tesis doctorals.

Editor de la revista Forensic Science International: Genetics i membre del comitè editorial de diverses revistes nacionals i internacionals de genètica, càncer i ciències forenses.

La seva trajectòria i investigació ha sigut altament premiada. Destaquen el Premi Rei Jaume I d'investigació (atorgat per un jurat format per més de 20 Premis Nobel), l'Adelaide Medal (la distinció més important a nivell mundial de medicina legal), el Galien Medal (conegut com el Premi Nobel del medicament), la Medalla d'Or i de Plata de Galícia, el Premio Nacional de Genética, la Cruz al Mérito Policial, la Cruz al Mérito de la Guardia Civil, la Medalla de Oro y brillantes del Col·egi Mèdico de A Coruña, el Premio Fernández Latorre, el Premio Primas de divulgación, el Premio Galicia de Investigación, la Medalla Castelao i el Premio Novoa Santos, d'entre altres. Doctor Honoris Causa per vuit universitats d'Europa i Amèrica.